'n Studie in hierdie week se New England Journal of Medicine het moontlik beduidende implikasies vir voorgeboortelike toetsing vir groot fetale chromosoomafwykings. Die studie het bevind dat in 'n kop-aan-kop vergelyking van nie-indringende voorgeboortelike toetse deur gebruik te maak van selvrye DNA (cfDNA) met standaard siftingsmetodes, cfDNA-toetsing (verifi® prenatale toets, Illumina, Inc.) die koers van vals positiewe resultate aansienlik verminder en het aansienlik hoër positiewe voorspellende waardes gehad vir die opsporing van fetale trisomies 21 en 18.
'n Span wetenskaplikes, gelei deur Diana W. Bianchi, besturende direkteur, Uitvoerende Direkteur van die Mother Infant Research Institute by Floating Hospital for Children by Tufts Mediese Sentrum, rapporteer die resultate van hul kliniese proef met nie-indringende sel- gratis DNA-voorgeboortelike toetsing in 'n algemene verloskundige populasie van swanger vroue, in 'n artikel getiteld "DNA-volgordebepaling versus standaard prenatale aneuploïdie-sifting."
Die multi-sentrum, verblinde studie het monsters van 1 914 swanger vroue ontleed en gevind dat nie-indringende cfDNA-toetsing 'n tienvoudige verbetering in die positiewe voorspellende waarde vir trisomie 21, algemeen bekend as Down-sindroom, in vergelyking met standaard prenatale aneuploïdie siftingsmetodes (aneuploïdie is 'n term vir een of meer ekstra of ontbrekende chromosome). Dit is belangrik dat die cfDNA-toets konsekwent goed gevaar het in 'n algemene bevolking van swanger vroue, ongeag hul risiko vir fetale chromosomale abnormaliteite. Vorige studies het getoon dat die toetse meer akkuraat was vir vroue wat hoër risiko's vir fetale chromosomale abnormaliteite gehad het, maar dit was die eerste keer dat die cfDNA-toetse in 'n algemene verloskundige populasie vergelyk is met die verskeidenheid bloed- en ultraklanktoetse wat die huidige standaard van sorg in die Verenigde State.
"Ons het gevind dat die groot voordeel van nie-indringende voorgeboortelike DNS-toetse die beduidende vermindering van die vals positiewe koers was," het Bianchi gesê. "Voorgeboortelike toetse wat selvrye DNA as 'n primêre skerm gebruik, kan die behoefte uitskakel vir baie van die indringende diagnostiese prosedures (soos amniosentese) wat uitgevoer word om 'n positiewe skerm te bevestig."
Voorgeboortelike sifting vir fetale aneuploïdie word aanbeveel deur die American College of Obstetricians and Ginecologists as deel van roetine voorgeboortelike sorg. Navorsers het huidige standaard nie-indringende aneuploïdie-toetstegnieke – serumbiochemiese toetse en nekdeurskynendheidmetings met behulp van ultraklank – vergelyk met’n nie-indringende, selvrye DNS-toets. Serum biochemiese toetse identifiseer biomerkers vir chromosomale abnormaliteite terwyl nekdeurskynendheidmetings ultraklankondersoeke gebruik om die dikte van 'n spasie aan die agterkant van die baba se nek te meet. Met Down-sindroom is meer vloeistof teenwoordig, wat die spasie dikker laat lyk. Selvrye DNS-toetsing werk deur DNS-fragmente in 'n moeder se bloedmonster te karteer en te tel en die metings met normale verwysingsmonsters te vergelyk. Die selvrye DNA word verkry deur 'n eenvoudige bloedtrekking van die moeder na 10 weke van swangerskap.
Die studie se eindpunt was 'n vergelyking van vals positiewe koerse vir trisomies 21 en 18 tussen die twee metodes. Die vals positiewe koers vir gekombineerde trisomies 18 en 21 onder diegene wat DNS-toetse ondergaan het, was 0,45 persent, terwyl die koers vir standaardtoetsing 4,2 persent was, 'n statisties beduidende verskil.
Nog 'n vergelyking is gemaak vir positiewe voorspellende waarde van toetsresultate: DNS-resultate vir trisomie 21 het 'n voorspellende waarde van 45.5 persent gehad in vergelyking met 4.2 persent in standaardtoetsing; DNS-resultate vir trisomie 18 het 'n voorspellende waarde van 40,8 persent gehad in vergelyking met 8 persent vir standaardtoetsing, 'n beduidende verbetering.
"'n Sterkte van ons studie is dat dit in 'n verskeidenheid kliniese omgewings uitgevoer is wat werklike mediese praktyke weerspieël," het Bianchi gesê."Die meerderheid van die pasiënte in die studie was minder as 30 jaar oud, het hul eerste baba gehad, en het spontaan swanger geword. Ons studiepopulasie was ras- en etnies divers, wat ook ons resultate baie relevant maak vir werklike kliniese praktyk. Ons het ook verkry. swangerskap-uitkomsinligting oor elke pasiënt in die studie."
Dr. Bianchi is Stigters Uitvoerende Direkteur van die Moeder Baba Navorsingsinstituut by Tufts Mediese Sentrum, Ondervoorsitter vir Pediatriese Navorsing by Floating Hospital for Children, Natalie V. Zucker Professor in Pediatrie, Obstetrie en Ginekologie by Tufts University School of Medicine, en 'n lid van die genetika program fakulteit by die Sackler Skool vir Nagraadse Biomediese Wetenskap by Tufts Universiteit. Sy is 'n lid van die Institute of Medicine, 'n tak van die Nasionale Akademies.
