'n Internasionale span navorsers onder leiding van 'n endokrinoloog by Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU) in München het genetiese mutasies geïdentifiseer wat lei tot onbeheerde sintese en afskeiding van die streshormoon kortisol.
Kortisol is 'n hormoon wat deur die bynier geproduseer word in reaksie op stresvolle gebeurtenisse, en moduleer 'n hele spektrum van fisiologiese prosesse. 'n Internasionale navorsingsamewerking het nou genetiese mutasies geïdentifiseer wat lei tot die produksie en afskeiding van kortisol in die afwesigheid van 'n onderliggende stressor.
Die ontdekking het ontstaan uit die genetiese karakterisering van goedaardige gewasse van die bynier wat kortisol in oormaat produseer. Pasiënte wat sulke gewasse ontwikkel, ly aan gewigstoename, spierverlies, osteoporose, diabetes en hipertensie. Hierdie toestand, bekend as Cushing se sindroom, kan suksesvol behandel word deur chirurgiese verwydering van die aangetaste bynier.
Oorproduksie van kortisol
Die span, wat navorsers van Duitsland, Frankryk en die VSA ingesluit het en gelei is deur professore Felix Beuschlein en Martin Fassnacht van die LMU Mediese Sentrum, kon aantoon dat in een derde van 'n pasiëntpopulasie met so 'n bynier gewasse, is 'n mutasie in die geen vir die ensiem fosfokinase A spesifiek geassosieer met die voortdurende produksie van kortisol. Hierdie mutasie het in die bynier plaasgevind en is dus beperk tot die tumorselle. Die resultate het pas in die New England Journal of Medicine verskyn.
"Die geen vir fosfokinase
A speel 'n sleutelrol in die regulering van bynierfunksie, en die nuut geïdentifiseerde mutasie veroorsaak dat dit onomkeerbaar geaktiveer word, wat lei tot die onbeperkte produksie van kortisol," sê Felix Beuschlein. In samewerking met 'n groep by die US National Institutes of He alth, kon die span ook pasiënte identifiseer wat soortgelyke genetiese veranderinge in hul kiemlyn DNA dra. In hierdie families kom Cushing se sindroom as 'n oorerflike genetiese siekte voor.
Die opheldering van die genetiese meganisme wat verantwoordelik is vir 'n beduidende fraksie van gevalle van Cushing se sindroom bied 'n nuwe diagnostiese hulpmiddel, en kan ook lei tot nuwe benaderings tot behandeling. Om verdere ondersoeke vir hierdie doel moontlik te maak, het die Duitse Cushing Register, wat deur professor Martin Reincke by die LMU Mediese Sentrum bygehou word, 'n toekenning van 400 000 euro van die Else Kröner-Fresenius-stigting ontvang.'n Onlangs geïnisieerde Europese navorsingskonsortium wat gewy is aan die studie van Cushing se sindroom, waarvan professore Beuschlein en Fassnacht lede is, word ondersteun deur 'n toekenning van 700 000 euro van die ERA-NET-program wat deur die Federale Ministerie vir Onderwys en Navorsing geadministreer word.
