Mans loop 'n groter risiko vir neuro-ontwikkelingsafwykings, soos outismespektrumversteuring (ASD), as vrouens, maar die onderliggende redes was onduidelik. 'n Groot kohortstudie gepubliseer deur Cell Press op 27 Februarie in die American Journal of Human Genetics verskaf dwingende bewyse ter ondersteuning van die "vroulike beskermende model", wat voorstel dat vrouens meer ekstreme genetiese mutasies benodig as mans om hulle oor die diagnostiese drempel te stoot. vir neuro-ontwikkelingsafwykings.
"Hierdie is die eerste studie wat 'n verskil op molekulêre vlak oortuigend demonstreer tussen seuns en meisies wat na die kliniek verwys word vir 'n ontwikkelingsgestremdheid," sê studieskrywer Sébastien Jacquemont van die Universiteitshospitaal van Lausanne."Die studie dui daarop dat daar 'n ander vlak van robuustheid in breinontwikkeling is, en vroue blyk 'n duidelike voordeel te hê."
'n Geslagsvooroordeel in die voorkoms van neuro-ontwikkelingsafwykings is aangemeld vir ASD, intellektuele gestremdheid en aandagafleibaarheid-hiperaktiwiteitsversteuring. Sommige navorsers het voorgestel dat daar 'n sosiale vooroordeel is wat die waarskynlikheid van diagnose by mans verhoog, terwyl ander voorgestel het dat daar geslagsgebaseerde verskille in genetiese vatbaarheid is. Vorige studies wat biologiese verklarings vir die geslagsvooroordeel ondersoek het, het egter onoortuigende resultate opgelewer.
Om hierdie vraag te ondersoek, het Jacquemont met Evan Eichler van die Universiteit van Washington Skool vir Geneeskunde saamgespan om DNS-monsters en volgordebepaling van datastelle van een kohort bestaande uit byna 16 000 individue met neuro-ontwikkelingsafwykings en 'n ander kohort wat bestaan uit ongeveer 800 gesinne wat deur OSV geraak word. Die navorsers het beide kopie-getal-variante (CNV's) - individuele variasies in die aantal kopieë van 'n spesifieke geen - en enkel-nukleotiedvariante (SNV's) - DNA-volgordevariasies wat 'n enkele nukleotied beïnvloed, ontleed.
Hulle het gevind dat vroue wat met 'n neuro-ontwikkelingsversteuring of ASD gediagnoseer is, 'n groter aantal skadelike KNV'e gehad het as mans wat met dieselfde versteuring gediagnoseer is. Boonop het vroue wat met OSV gediagnoseer is 'n groter aantal skadelike SNV'e gehad as mans met OSV. Hierdie bevindinge dui daarop dat die vroulike brein meer ekstreme genetiese veranderinge benodig as die manlike brein om simptome van ASD of neuro-ontwikkelingsafwykings te produseer. Die resultate verwyder ook die fokus van die X-chromosoom vir die genetiese basis van die geslagsvooroordeel, wat daarop dui dat die lasverskil genoomwyd is.
"Oor die algemeen funksioneer wyfies baie beter as mans met 'n soortgelyke mutasie wat breinontwikkeling beïnvloed," sê Jacquemont. "Ons bevindinge kan lei tot die ontwikkeling van meer sensitiewe, geslagspesifieke benaderings vir die diagnostiese sifting van neuro-ontwikkelingsafwykings."
