Navorsers by die National Institutes of He alth (NIH) het 'n nuwe genetiese sindroom geïdentifiseer wat gekenmerk word deur 'n konstellasie van gesondheidsprobleme, insluitend ernstige allergie, immuungebrek, outo-immuniteit en motoriese en neurokognitiewe inkorting.
Die navorsers, gelei deur wetenskaplikes by die NIH se Nasionale Instituut vir Allergie en Aansteeklike Siektes (NIAID), het opgemerk dat die sindroom se uiteenlopende simptome die gevolg is van mutasies in 'n enkele geen wat met suikermetabolisme geassosieer word. Hulle beplan om sekere soorte suikers te evalueer as 'n potensiële behandeling vir mense met hierdie seldsame genetiese toestand in 'n komende kliniese proef.
Die studie, gepubliseer in die Journal of Allergy and Clinical Immunology, het agt pasiënte uit twee families betrek. Die families is oorspronklik na NIH verwys as gevolg van ernstige ekseem en herhalende vel- en longinfeksies. Deur hierdie groep te bestudeer, het die ondersoekers bevind dat die sindroom veroorsaak word deur mutasies in die PGM3-geen wat die produksie van onderaktiewe PGM3-proteïen tot gevolg het. Die NIH-span het getoon dat onderaktiewe PGM3 lei tot laer vlakke van suikers wat noodsaaklik is vir glikosilering, of die aanhegting van suikers aan proteïene. Glikosilering is nodig vir die normale groei en funksie van alle weefsels en organe in die menslike liggaam. Die verskeidenheid simptome by mense met PGM3-mutasies weerspieël waarskynlik die produksie van abnormaal geglikosileerde proteïene regdeur die liggaam. In die laboratorium het die toevoeging van 'n sekere soort suiker by selle van pasiënte met PGM3-mutasies die sellulêre vlakke van die suikers wat nodig is vir glikosilering verhoog, wat dus 'n moontlike behandeling voorstel.
Die NIH-wetenskaplikes moet nog ontrafel hoe glikosileringsdefekte die immuunstelsels van mense met PGM3-mutasies beïnvloed. Hulle bevindinge dui egter daarop dat ander, minder ernstige defekte in glikosilering 'n rol kan speel in meer algemene allergiese en immunologiese siektes, wat potensiële nuwe weë oopmaak vir die ontwikkeling van behandelings. Die studie is uitgevoer deur wetenskaplikes van NIAID, die Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut en die Nasionale Instituut vir Neurologiese Afwykings en Beroerte, alle komponente van NIH, en medewerkers. Bykomende befondsing is verskaf deur die NIH se Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverterings- en Niersiektes, onder toekenningnommer R01DK55615, en deur The Rocket Fund.
