Twee onlangse genetiese studies brei die lys gene uit wat betrokke is by liggaamsvet en liggaamsmassa-indeks, en hul verband met groot Westerse gesondheidsprobleme: hartsiektes, hoë bloeddruk en diabetes. Een studie het getoon dat hoër liggaamsmassa-indeks (LMI) skadelike uitwerking op die risiko van tipe 2-diabetes, hoë bloeddruk en inflammasie veroorsaak het, terwyl 'n ander studie gevind het dat geenseine gekoppel is aan hoër vlakke van liggaamsvet-metrieke, sonder om oorsaaklikheid te toon.
"Hierdie bevindings is hoogs relevant vir die vetsugpandemie in die Verenigde State en baie ander lande," het die genetikus Brendan J. Keating, D. Phil., van die Sentrum vir Toegepaste Genomika by die Kinderhospitaal van Philadelphia. "Natuurlik moet daar nog baie navorsing gedoen word om verdere gene wat by hierdie komplekse metaboliese siektes betrokke is te ontdek, en om beter te verstaan hoe om behandelings te verbeter."
Keating, wat voorheen gehelp het om 'n groot geen-ontdekkingsinstrument genaamd die Cardio Chip te skep, was 'n medeleier van albei studies, wat op groot internasionale spanne wetenskaplikes gebruik gemaak het wat DNS-, laboratorium- en siektedata van tienduisende gebruik het van mense.
In die BWI-navorsing, gepubliseer in die 6 Februarie-uitgawe van die American Journal of Human Genetics, het Keating saamgewerk met die kliniese epidemioloog Michael V. Holmes, M. D., Ph. D., van die Perelman School of Medicine by die Universiteit van Pennsylvania. Daardie studie het 'n onlangs ontwikkelde epidemiologie-instrument genaamd Mendelian randomization (MR) gebruik wat verwarrende faktore soos gedrags- en omgewingsinvloede uitsluit om genetiese risikotellings vir spesifieke eienskappe van belang te konstrueer.
Die studiespan het agt bevolkingsgroepe ontleed, insluitend meer as 34 000 individue van Europese afkoms, van wie meer as 4 400 tipe 2-diabetes gehad het, meer as 6 000 koronêre hartsiekte gehad het en meer as 3 800 'n vorige beroerte gehad het.
Hul ontleding, het die skrywers tot die gevolgtrekking gekom, ondersteun die belangrikheid van BMI in die regulering van kardiometaboliese eienskappe en die risiko van tipe 2-diabetes. "Ons bevindinge dui daarop dat die verlaging van LMI waarskynlik sal lei tot veelvuldige verlagings van kardiovaskulêre eienskappe: in bloeddruk, inflammasie, vastende glukose en insulien, en in die risiko van tipe 2-diabetes," het Keating gesê.
"Hierdie studie is die eerste wat hierdie ontluikende MR-tegniek gebruik met 'n kombinasie van genetiese merkers wat bekend is dat dit 'n impak het op LMI, om die oorsaaklike verband van BMI en 'n omvattende repertoire van eienskappe te bepaal," het Holmes gesê. Hy het bygevoeg dat, alhoewel die studie getoon het dat die verhoging van BMI 'n ongewenste uitwerking op kardiometaboliese faktore het, interessant genoeg nie getoon het dat hoër BMI die risiko van koronêre hartsiekte verhoog nie.
Keating was ook mede-leier van 'n tweede studie, gepubliseer op 6 Januarie in Human Molecular Genetics, wat gene wat verband hou met sentrale adipositeit, ontleed. Mates van sentrale vet, of liggaamsvet, kan afgelei word deur middel van middellyfomtrek en middellyf-tot-heupverhouding. "Vir die beoordeling van die invloed van gewigverwante gene, is sentrale adipositeit verkieslik bo BWI, want BWI weerspieël ook die invloed van gene wat lengte beïnvloed," het Keating gesê.
Keating se mede-senior skrywer was Kira C. Taylor, Ph. D., M. S., van die Universiteit van Louisville. Die studiespan het 'n meta-analise uitgevoer in meer as 57 000 proefpersone van Europese afkoms, en dan hul resultate in selfs groter getalle van onafhanklike studies bekragtig.
Hierdie studie het drie nuwe genetiese seine ontdek wat verband hou met sentrale vet, in die gene TMCC1, HOXC10 en PEMT. Daarbenewens het die span nog twee nuwe genetiese seine gevind, in die SHC1- en ATBDB4-gene, wat slegs by vroue waargeneem is."Vorige navorsing het gerapporteer dat verskillende geenvariante tussen mans en vroue werk wat verband hou met vetsug," het Keating gesê. "Dit gee ons aanvanklike leidrade van die gene betrokke by geslagspesifieke liggaamsvorms. Toekomstige navorsing wat hierdie bevindings gebruik, kan insig gee in die werklike biologiese meganismes wat bepaal waarom mans en vrouens verskillende liggaamsverdelings van vetneerslae het."
Die vetigheidstudie het 'n assosiasie, nie 'n oorsaaklike rol nie, vir die genetiese seine getoon, met ander seine wat nog ontdek moet word deur selfs groter steekproefgroottes te gebruik. Verskeie van die gene, bygevoeg Keating, is in regulatoriese streke. Hy het bygevoeg dat bykomende werk nodig is om die biologie van hierdie seine uit te roei, maar die eerste stappe om gene te identifiseer wat hierdie eienskappe onderlê, is bereik.
