Terwyl hulle die potensiaal van genomika erken om siektes te voorkom en te behandel, meen navorsers van Boston Medical Center (BMC) en Boston University School of Medicine (BUSM) dat dit lankal verby is om huidige wetenskaplike data en tegniese vooruitgang te gebruik om te verminder die las van sekelselsiekte (SCD), een van die mees algemene ernstige enkelgeenafwykings. Die werk, gerapporteer as 'n standpunt in hierdie week se Journal of the American Medical Association (JAMA), beklemtoon die gapings in kennis en sorg in terme van SCD en die behoefte om hierdie kwessie vinnig aan te spreek.
Die goedkoop identifikasie van die gemuteerde hemoglobien en die tegniese vermoë om populasies te skerm, is al dekades lank bekend en werksaam. Sekelsel-eienskap (SCT) raak na raming 3 miljoen mense in die VSA: ongeveer 8 persent van Afro-Amerikaners en 0,5-3 persent van Hispanics. Terwyl die siftingsindikasies en kontekste vir lewensbeperkende siektes soos kanker, Downsindroom en SCD verskil, is tydige kennis van genetiese kwesbaarheid en genetiese berading nodig vir ingeligte besluitneming in alle siftingskontekste.
Volgens die navorsers ken min individue van vrugbare ouderdom wat in die Verenigde State gebore is hul SCT-status. "Eerstens word ouers gereeld deur NBS-programme (newborn screening) in kennis gestel as hul kind SCD het, maar slegs 37 persent word in kennis gestel as hul kind SCT het. Daarbenewens is dit vir die ouers wat wel SCT-siftingresultate ontvang, onbekend of hulle verstaan die implikasies of onthou om dit tydens adolessensie met die geaffekteerde kind te deel om toekomstige reproduktiewe besluite in te lig,” verduidelik die ooreenstemmende skrywer Barry Zuckerman, besturende direkteur, 'n pediater by BMC en 'n professor in pediatrie by BUSM.
Boonop, terwyl NBS-programme gelyste primêre sorg dokters in kennis stel ten tyde van geboorte, is resultate dikwels nie geredelik beskikbaar tydens roetine kliniekbesoeke nie, en berading of verwysings na genetiese beraders word nie op enige standaard wyse verskaf nie. Verder mag pasiënte nie dieselfde dokter hê tussen geboorte en adolessensie nie. Die gebrek aan kennis van SCT-statusinligting verteenwoordig 'n gemiste geleentheid om toepaslike gesondheids- en voorgeboortelike berading en toetsing te verskaf.
"Terwyl die siftingsindikasies en kontekste vir lewensbeperkende siektes soos kanker, Downsindroom en SCD verskil, is tydige kennis van genetiese kwesbaarheid en genetiese berading nodig vir ingeligte besluitneming in alle siftingskontekste. In die geval van SCD, soortgelyk aan talassemie en Tay-Sachs-siekte, is dit belangrik om die aantal adolessente en jong volwassenes wat hul SCT-status ken, te verhoog om die aantal individue wat SCD erf, te verminder,” het Zuckerman gesê.
Om bewustheid van SCT-status te verhoog en ingeligte besluitneming oor reproduktiewe opsies te vergemaklik, beveel die navorsers aan dat twee areas in die gesondheidsorgstelsel verbeter word. Eerstens moet die resultate van positiewe skerms vir SCT deur NBS-programme betroubaar aan primêresorgklinici gekommunikeer word, in die pasiënt se mediese rekord aangeteken word as deel van 'n probleemlys, en met ouers sowel as met die individu gedeel word. Die tweede area vir verbetering is om effektiewe kommunikasie en inligting te verskaf deur genetiese berading oor reproduktiewe opsies vir diegene met SCT.
Die navorsers beklemtoon ook dat skole en gemeenskapsorganisasies potensieel belangrike rolle het om die belangrikheid van SCT-status vir adolessente en jong volwassenes te kommunikeer. "Deur saam te werk, kan die gesondheidsorgstelsel, skole en gemeenskapsorganisasies SCT-kennis en -bewustheid verbeter sodat ingeligte individue meer toegang tot voortplantingsopsies het," het hy bygevoeg.
