Veranderinge aan twee voorheen onbestudeerde gene is die middelpunt van 'n nuwe teorie oor die oorsaak en ontwikkeling van endometriose, 'n chroniese en pynlike siekte wat 1 uit 10 vroue affekteer.
Die ontdekking deur Northwestern Medicine-wetenskaplikes dui daarop dat epigenetiese modifikasie, 'n proses wat die manier waarop DNS gelees word verbeter of ontwrig, 'n integrale komponent van die siekte en sy vordering is. Matthew Dyson, navorsingsassistent-professor in verloskunde en ginekologie aan die Noordwes-Universiteit Feinberg Skool vir Geneeskunde en Serdar Bulun, besturende direkteur, voorsitter van verloskunde en ginekologie by Feinberg en Northwestern Memorial Hospitaal, het ook 'n nuwe rol vir 'n familie van sleutelgeenreguleerders in die baarmoeder.
"Tot nou toe was die wetenskaplike gemeenskap op soek na 'n genetiese mutasie om endometriose te verklaar," sê Bulun, 'n lid van die Sentrum vir Genetiese Geneeskunde en die Robert H. Lurie Omvattende Kankersentrum van die Noordwes-Universiteit. "Dit is die eerste afdoende bewys dat die siekte ontwikkel as gevolg van veranderinge in die epigenetiese landskap en nie van klassieke genetiese mutasies nie."
Die bevindings is onlangs gepubliseer in PLoS Genetics.
Vroue ontwikkel endometriose wanneer selle van die baarmoedervoering, wat gewoonlik tydens menstruasie afgestort word, in ander dele van die liggaam groei. Die aanhoudende oorlewing van hierdie selle lei tot chroniese bekkenpyn en onvrugbaarheid. Alhoewel die oorsaak van die siekte op sellulêre vlak onbekend gebly het, is daar verskeie verskillende modelle daargestel om die ontwikkeling daarvan te verduidelik.
Endometriose kom net voor by menstruerende primate, wat daarop dui dat die unieke evolusie agter baarmoederontwikkeling en menstruasie aan die siekte gekoppel is. Wetenskaplikes beskou retrograde menstruasie - selle wat in die fallopiese buise opbeweeg tot in die bekken - as een waarskynlike oorsaak. Vorige modelle kon egter nie verduidelik hoekom slegs 10 persent van vroue die siekte ontwikkel wanneer die meeste op 'n stadium retrograde menstruasie ervaar nie. Hulle verduidelik ook nie gevalle van endometriose wat ontstaan onafhanklik van menstruasie nie.
Bulun en Dyson stel voor dat 'n epigenetiese skakelaar die uitdrukking van die genetiese reseptor GATA6 eerder as GATA2 toelaat, wat progesteroonweerstand en siekte-ontwikkeling tot gevolg het.
"Ons glo 'n oorweldigende aantal van hierdie veranderde selle bereik die voering van die buikholte, oorleef en groei," het Bulun gesê. "Hierdie bevindings kan eendag lei tot die eerste nie-indringende toets vir endometriose."
Klinici kan dan die siekte voorkom deur tieners wat geneig is tot hierdie epigenetiese verandering op 'n geboortebeperkingspil-regime te plaas, wat die moontlikheid van retrograde menstruasie in die eerste plek voorkom, het Bulun gesê.
Dyson sal ook probeer om die epigenetiese vingerafdruk wat voortspruit uit die teenwoordigheid van GATA6 eerder as GATA2 as 'n potensiële diagnostiese hulpmiddel te gebruik, aangesien hierdie epigenetiese verskille geredelik opspoorbaar is.
"Hierdie bevindings het die potensiaal om te verander hoe ons die siekte sien en behandel vorentoe," het Bulun gesê.
