Mutasies in 'n geen wat met leukemie geassosieer word, veroorsaak 'n nuut beskryfde toestand wat groei en intellektuele ontwikkeling by kinders beïnvloed, berig nuwe navorsing.
'n Studie gelei deur wetenskaplikes by The Institute of Cancer Research, Londen, het mutasies in die DNA-metieltransferase-geen, DNMT3A, by 13 kinders geïdentifiseer.
Al die kinders was langer as gewoonlik vir hul ouderdom, het soortgelyke gelaatstrekke gedeel en het intellektuele gestremdhede. Die mutasies was nie by hul ouers teenwoordig nie, ook nie in 1 000 kontroles van die Britse bevolking nie.
Die nuwe toestand is 'DNMT3A-oorgroeisindroom' genoem.
Die navorsing word vandag in die joernaal Nature Genetics gepubliseer en is deel van die Childhood Overgrowth Study, wat deur die Wellcome Trust befonds word, en het ten doel om oorsake van ontwikkelingsafwykings te identifiseer wat verhoogde groei in die kinderjare insluit. Die DNMT3A-geen is deurslaggewend vir ontwikkeling omdat dit die 'metilerings'-merke by DNA voeg wat bepaal waar en wanneer gene aktief is.
Intrigerend genoeg is dit reeds bekend dat DNMT3A-mutasies in sekere soorte leukemie voorkom. Die mutasies wat in leukemie voorkom, verskil van dié in DNMT3A-oorgroeisindroom en daar is geen bewyse dat kinders met DNMT3A-mutasies 'n groter risiko vir kanker het nie.
Navorsers by The Institute of Cancer Research (ICR), saam met kollegas by St George's, Universiteit van Londen, The Royal Marsden NHS Foundation Trust, en genetika-sentrums regoor Europa en die VSA, het die mutasies geïdentifiseer nadat hulle die genome van 152 kinders met oorgroeiversteurings en hul ouers.
Studieleier professor Nazneen Rahman, hoof van genetika en epidemiologie by die Instituut vir Kankernavorsing, Londen, en hoof van kankergenetika by die Royal Marsden NHS Foundation Trust, het gesê: "Ons bevindinge stel DNMT3A-mutasies vas as die oorsaak van 'n nuwe menslike ontwikkelingsversteuring en voeg by die groeiende lys gene wat blykbaar dubbele, maar duidelike, rolle in menslike groeiversteurings en leukemieë speel."
Die nuwe ontdekking is van onmiddellike waarde vir die gesinne om 'n rede te verskaf waarom hul kind probleme gehad het. Verder, omdat die mutasies in die kind ontstaan het en nie van een van die ouers geërf is nie, is die risiko dat 'n ander kind in die gesin soortgelyk geraak word, baie laag. Dit is baie welkome nuus vir gesinne.
Studie-medeleier Dr Katrina Tatton-Brown, Kliniese Navorser by The Institute of Cancer Research, Londen, en konsultantgenetikus by St George's, Universiteit van Londen, het gesê: "Om 'n diagnose te hê, kan 'n werklike verskil aan gesinne maak. - Ek het onlangs die uitslag teruggegee aan een van die families waarin ons 'n DNMT3A-mutasie geïdentifiseer het en hulle het dit baie waardeer om 'n rede vir hul dogter se toestand te hê na baie jare van onsekerheid."
