Ná haar diagnose met fibromuskulêre displasie, sê Pam Mace, van Grosse Ille, dat sy eensaam en gefrustreerd gevoel het om 'n siekte sonder genesing te bestuur en waarvan min dokters iets geweet het.
Pasiënte met bek-en-klouseer het dikwels misvormde are wat op beelding soos 'n 'string krale' verskyn, wat hulle in gevaar stel vir slagaarblokkasies, hipertensie, beroerte en aneurisme.
Deur haar voorspraak erken die nasie Fibromuskulêre Displasie-bewustheidsdag, om bewustheid en navorsing aan te moedig van die ondergediagnoseerde siekte wat hoofsaaklik vroue in hul 30's en 40's affekteer.
"Die oorsaak vir bek-en-klouseer word nie goed verstaan nie, maar dit blyk 'n familiale genetiese komponent te wees," sê Santhi Ganesh, M. D., 'n spesialis in kardiologie en genetika aan die Universiteit van Michigan. "Maar, selfs met soortgelyke genetika, kan 'n familielid 'n ander slagaarbetrokkenheid, verskillende siekte-erns hê, of glad nie bek-en-klouseer ontwikkel nie."
Ganesh ondersoek die oorsake en eienskappe van bek-en-klouseer wat lei tot abnormale selontwikkeling in die arteriële wand. Sy lei 'n spesialiteitskliniek vir bek-en-klouseer, wat direkte pasiëntsorg en die geleentheid bied om kliniese sorg en navorsing te oorbrug.
'n Span wetenskaplikes by die Universiteit van Michigan se gesondheidstelsel is besig om die vaskulêre siekte te ondersoek om die molekulêre en genetiese basis van bek-en-klouseer te verstaan en watter faktore die aanvang daarvan veroorsaak.
Dit blyk dat die sellulêre reaksie op besering 'n sleutelfaktor kan wees wat veroorsaak dat die siekte by sekere pasiënte manifesteer.
"Verdere ondersoek na die snellermeganisme kan lei tot terapieë wat die vooruitsigte vir bek-en-klouseer-pasiënte dramaties kan verander," sê Ganesh, wat op die mediese adviesraad van Fibromuscular Displasia Society of America (FMDSA) dien.
Die UM se Michigan Kardiovaskulêre Uitkomste Navorsing en Rapportering Program ondersteun 'n internasionale MKZ kliniese register wat kliniese, beelding en genetiese data van byna 1 000 MKZ pasiënte ingesamel het.
Sommige navorsers glo nou MKZ is 'n ondergediagnoseerde siekte met data wat daarop dui dat 4 persent tot 5 persent van die bevolking geraak word.
Vir Mace, 'n geregistreerde verpleegster, was dit 'n jaar nadat sy 'n verbygaande iskemiese beroerte, of mini-beroerte, op die ouderdom van 37 gehad het en twee aneurismes ontwikkel het, dat sy met FMD gediagnoseer sou word. Dit is baie algemeen om 'n vertraging van vyf jaar te hê vanaf die begin van simptome tot diagnose.
Sy dien nou as uitvoerende direkteur van FMDSA en het haar storie met nasionale beroertegroepe en by internasionale navorsingsvergaderings gedeel.
"Met elke deur wat oopgemaak het, het ek 'n nuwe geleentheid gevind om aandag op bek-en-klouseer as 'n openbare gesondheidskwessie te fokus," sê sy.
