'n Nuwe vaartbelynde benadering tot genetiese toetsing vir vroue met eierstokkanker bied toetsing vinnig en bekostigbaar, wat baie meer pasiënte in staat stel om voordeel te trek uit persoonlike kankerbestuur en hul familielede om voordeel te trek uit kankervoorkomingstrategieë.
Die nuwe benadering bied kankerpasiënte die geleentheid om geentoetsing te kry by een van hul roetine-kankerkliniekafsprake in plaas daarvan om na 'n aparte genetiese toetskliniek verwys te word.
Behalwe dat dit 'n meer vaartbelynde pasiëntreis bied, is die pad minder hulpbronintensief vir gesondheidstelsels en kan dit die NHS miljoene ponde per jaar bespaar, indien dit nasionaal geïmplementeer word.
Die nuwe toetspad is ontwikkel deur navorsers by The Institute of Cancer Research, Londen, as deel van die Wellcome Trust-befondsde Mainstreaming Cancer Genetics-program.
Dit is geloods vir BRCA-geentoetsing in 207 vroue met eierstokkanker by The Royal Marsden NHS Foundation Trust, in 'n studie ondersteun deur die NIHR Biomediese Navorsingsentrum by The Royal Marsden en The Institute of Cancer Research (ICR).
Die studie, gepubliseer in die joernaal Scientific Reports, het gewys die nuwe toetsbenadering word deur pasiënte verwelkom; al 207 eierstokkankerpasiënte het die aanbod van BRCA geentoetsing aanvaar en die natoetsterugvoer was baie positief.
Die nuwe toetsroete het hospitaalbesoeke vir pasiënte verminder en die tyd wat dit geneem het vir toetsing om voltooi te word aansienlik verminder, wat verseker dat die resultate in kliniese besluitneming geïnkorporeer kon word.
Die toetsresultate was nuttig om te besluit oor mediese bestuur van vier-vyfdes van die pasiënte wat kankerbehandeling ontvang het. Dit het 32 vroue ingesluit wat 'n BRCA-mutasie gehad het, van wie baie in aanmerking gekom het vir nuwe presisiemedisyne wat slegs geskik was vir vroue met BRCA-verwante eierstokkanker.
In die nuwe pad het kankerpasiënte toestemming gegee vir toetsing deur 'n kankerdokter of verpleegster wat 'n 30-minute aanlyn opleidingsmodule voltooi het wat deur die navorsingspan ontwerp is. Alle pasiënte wat 'n BRCA-mutasie het, kry outomaties 'n afspraak met die genetika-span om die implikasies vir hulself en hul gesinne in detail te bespreek.
Vir elke pasiënt wat met 'n BRCA-mutasie geïdentifiseer is, het gemiddeld drie familielede ook besluit om 'n genetikus te sien om die implikasies vir hulle te bespreek. BRCA-mutasies verhoog die risiko dat bors- en eierstokkanker voorkom en toetsing in die familie het toegelaat dat geïndividualiseerde kankerrisiko-inligting aan hulle gegee kon word. Familielede wat ook 'n BRCA-mutasie het, het verskeie opsies tot hul beskikking om vroeë opsporing of voorkoming van kanker te verbeter.
Die nuwe toetspad het nou standaard by The Royal Marsden geword en word deur ander hospitale in die VK en internasionaal aangeneem. Baie meer vroue met eierstokkanker het as gevolg daarvan BRCA-toetse ontvang.
Byna alle eierstokkankerpasiënte kom in aanmerking vir BRCA-toetsing onder huidige nasionale aanbevelings, maar die verskaffing van toetse was lappies oor die NHS. Daar word beraam dat minder as 'n derde van eierstokkankerpasiënte in werklikheid getoets is.
Die eenvoud en doeltreffendheid van die nuwe toetsbenadering sou, glo die navorsers, dit prakties maak vir alle kwalifiserende eierstokkankerpasiënte regoor die VK om toetsing binne bestaande hulpbronne aangebied te word. Die navorsers skat dat die uitrol van die nuwe pad regoor die NHS £2.6M per jaar sal bespaar in vergelyking met die huidige standaardproses.
'n Metgeselstudie gelei deur dieselfde navorsers in samewerking met DRG Abacus en Astra Zeneca het bevind dat die nuwe benadering tot toetsing uiters kostedoeltreffend was, omdat baie gesonde familielede met 'n hoë risiko van kanker keuses maak wat hul kans op die siekte te ontwikkel.
As al 7 000 vroue wat elke jaar met epiteel-ovariumkanker in die Verenigde Koninkryk gediagnoseer word, toetsing aangebied word, sal slegs 'n enkele jaar se toetsing waarskynlik met verloop van tyd honderde bors- en eierstokkanker en dosyne sterftes in hul familielede, het die studie bevind.
Die navorsers het getoon dat nasionale implementering vir alle eierstokkankerpasiënte £4,339 per kwaliteit-aangepaste lewensjaar sal kos - ver onder die £20,000-drempel wat gebruik word om te besluit watter toetse en behandelings die NHS moet aanbied.
Studieleier professor Nazneen Rahman, hoof van kankergenetika by die Instituut vir Kankernavorsing, Londen, en die Royal Marsden NHS Foundation Trust, het gesê: "ons weet dat BRCA-geentoetsing baie voordelig kan wees vir vroue met eierstokkanker, toelaat dat hul sorg aangepas word vir hul individuele genetiese inligting, en die verbetering van die kankerrisiko-inligting wat ons aan hul gesinne kan verskaf.
"Ons nuwe geentoetsroete is vinniger, eenvoudiger en beter ontwerp vir kankerpasiënte se behoeftes as die standaard NHS-proses. Ons studie het getoon dat dit nie net 'n haalbare manier is om BRCA-toetse aan alle kwalifiserende vroue met eierstokkanker te verskaf nie, maar dat dit ook kankers kan voorkom en die NHS miljoene ponde per jaar kan bespaar."
Professor Martin Gore, konsultant mediese onkoloog by die Royal Marsden NHS Foundation Trust, het gesê, "die nuwe genetiese toetsroete was 'n groot sukses in die kliniek. Dit verloop alles baie glad en ek weet dat pasiënte en hul families is regtig baie waarderend."
Preeti Dudakia, 49, 'n eierstokkankerpasiënt by The Royal Marsden wat aan die studie deelgeneem het, het gesê: "my kankerspan het baie duidelik verduidelik hoekom die toets nuttig was en toe dit positief terugkom, kon ek 'n behandeling gegee net aan vroue met 'n BRCA-mutasie. As my ma hierdie toetsing kon ondergaan toe sy eierstokkanker gekry het, sou ek vroeër geweet het ek was in gevaar. My situasie kon heeltemal anders gewees het."
Professor Paul Workman, uitvoerende hoof van die Instituut vir Kankernavorsing, Londen, het gesê: "twintig jaar gelede is die BRCA2-geen by die ICR geïdentifiseer. Hierdie studie is 'n uitstekende voorbeeld van hoe wetenskap soos hierdie omskep kan word in iets baie prakties wat die pasiëntsorg kan verbeter en lewens kan red. Ons hoop dat die nuwe model vir genetiese toetsing in die NHS uitgerol sal word."
