Ná byna 5 jaar se werk het die GenomeDenmark-konsortium nou die pogings afgehandel om 'n Deense verwysingsgenoom te vestig. Die resultaat is 'n verwysing van ongeëwenaarde geh alte en inligtingsdiepte, in vergelyking met ander soortgelyke internasionale verwysings en studies. As gevolg van die unieke en hoë geh alte benadering kon die konsortium bestaande uit drie Deense universiteite en die genomika maatskappy BGI Europe vir die eerste keer andersins hardnekkige genomika streke ontleed.
Verder en ook vir die eerste keer, het die Deense studie nie-eenvoudige variasie tussen individue deeglik gekarteer. Sulke inligting verhoog ons begrip van hoe genetiese verskille die gesondheid en ontwikkeling van siektes vir individue beïnvloed - en is die basis vir die implementering van die presisie medisyne konsep. Die verwysingsgenoomwerk word op 'n slag in die toonaangewende wetenskaplike joernaal Nature gepubliseer, waar die Deense Streke (verantwoordelik vir die Deense hospitale) en die Ministerie van Gesondheid besig is om die nasionale Presisiegeneeskunde-inisiatief op te skerp met 'n nuutgestigte Nasionale Genomika-sentrum.
Die GenomeDenmark-projekleier prof. Karsten Kristiansen, Departement Biologie, Universiteit van Kopenhagen sê "Met 'n gekombineerde nasionale poging en unieke benadering het ons getoon dat selfs 'n relatief klein konsortium 'n belangrike nuwe genomika-standaard aan die wetenskaplike gemeenskap. Ons sien ons benadering as deel van die basis vir die presisiemedisyne-agenda en hoop dat die nasionale befondsingsliggame en die regering die geleentheid sal benut om die Deense pogings op hierdie gebied te vergroot - om die toekomstige openbare gesondheid te verbeter en 'n gesondheidsekonomie vas te lê. impak."
Mikkel Heide Schierup, Departement Biowetenskap, Aarhus Universiteit, een van die voorste professore agter die studie gaan voort. "Alhoewel ons relatief min monsters (150 persone) orden, stel ons benadering ons in staat om elke genoom afsonderlik te bou. Dit maak ons onafhanklik van eksterne verwysings en stel ons dus in staat om 'n veel groter katalogus van komplekse variasie as voorheen te ontdek. Eintlik net soveel as 92% van die honderdduisende groter strukturele variasies wat ons geïdentifiseer het, was nuut en het in vorige studies gemis.
Daar is baie genetiese variasie wat verband hou met die oorerflikheid van menslike siektes wat wag op ontdekking. Daarom is voortgesette navorsing in hierdie veld sentraal vir die kliniese impak van genomika.
Søren Brunak, nog 'n vooraanstaande GenomeDenmark-professor van die Sentrum vir Proteïennavorsing aan die Universiteit van Kopenhagen en die Departement vir Bio- en Gesondheidsinformatika aan die Tegniese Universiteit van Denemarke, verduidelik: "Ons weet dat verdere navorsing nodig is om oorsaaklike verhoudings tussen baie van die nuwe genotipes wat ontdek is en siekte. As gevolg van die wêreldklas Deense gesondheidsregisters en longitudinale studies, is ons egter uniek geposisioneer om genomika en ander soorte gesondheidsdata op groot skaal in Denemarke te koppel. En ons is op pad daardie kant toe, met die hoop om ons ambisies hoog te kan hou."
