'n Studie wat onlangs gepubliseer is, mede-outeur van die Universiteit van Kentucky Sanders-Brown Sentrum oor Veroudering-navorser Justin Miller, Ph. D., identifiseer 11 seldsame kandidaat-variante vir Alzheimer se siekte. Navorsers het 19 verskillende gesinne in Utah gevind wat meer gereeld aan Alzheimer se siekte gely het as wat as normaal beskou word.
Miller, 'n assistent-professor in die UK College of Medicine, was 'n mede-eerste skrywer vir die studie wat in die joernaal Alzheimer's & Dementia gepubliseer is. Die werk is by 'n ander universiteit begin, maar sommige van die berekeningswerk is gedoen nadat Miller in Maart by VK aangekom het.
Vir die studie is genetiese volgordebepaling op twee neefs van elk van die 19 families uitgevoer. Miller sê hulle het toe genetiese variante geïdentifiseer wat tussen beide neefs gedeel is.
"Ons het toe 'n reeks filterkriteria gebruik om seldsame genetiese variante te identifiseer wat heel waarskynlik tot die oormaat Alzheimer-siekte in elke gesin bygedra het," het hy gesê.
Navorsers het 11 seldsame genetiese variante gevind wat oor 10 gene strek, insluitend voorheen onbekende variante in twee bekende Alzheimer-siekte-risikogene.
"Om mense met 'n verhoogde risiko vir Alzheimer se siekte te identifiseer voordat hulle simptomaties word, kan lei tot vroeër en meer doeltreffende intervensies," het Miller gesê. “Boonop kan ons metodologie vir die ontleding van hoërisiko-stambome gebruik word om skaars genetiese variante te prioritiseer wat waarskynlik tot siekte bydra.”
Miller sê hoewel hierdie ontdekking nie onmiddellik pasiëntsorg sal raak nie, glo hulle wel dat die identifisering van genetiese variante wat met die siekte geassosieer word die eerste stap is om potensiële geneesmiddelteikens te identifiseer wat gebruik kan word om terapeutika te ontwikkel.
